martedì 6 dicembre 2011

microRNA: IL FUTURO BENESSERE CARDIOVASCOLARE E' MAPPATO GENETICAMENTE

Il futuro delle nostre arterie è scritto nei geni. Ciò non significa che non si debbano continuare ad applicare le regole del viver-sano, seguendo cioè una corretta alimentazione, praticando attività fisica ed evitando di fumare; anzi sono comportamenti che a maggior ragione è tenuto a seguire chi presenta una forte predisposizione genetica alle malattie cardiovascolari che oggi può essere rilevata.
È per esempio possibile definire con precisione – per il momento con esami impiegati in studi di ricerca - la probabilità di avere un ictus piuttosto che un infarto. Un recente studio italiano coordinato da Andrea Mezzetti, Direttore del Centro di Ricerca Clinica dell’Università G. D’Annunzio di Chieti-Pescara, ha  consentito di individuare come la presenza di particolari molecole, i microRNA, si correli al rischio che una placca aterosclerotica (nello studio si trattava della carotide) possa “rompersi”, provocando l’occlusione del vaso e quindi l’ictus. «Dallo studio risulta che la presenza dei microRNAs nelle placche aterosclerotiche rotte provocando l’ictus, non era associata a differenze nei comuni fattori di rischio quali diabete, ipertensione, dislipidemia e fumo – sottolinea il ricercatore -. Questo significa che la predisposizione genetica può essere determinante, anche in assenza dei classici fattori di rischio, nell'insorgenza di infarti e ictus». Solo 5 dei numerosi microRNA isolati dalle placche dei pazienti risultavano correlarsi al pericolo di avere un ictus: in particolare la contemporanea presenza di 4 di queste molecole permetteva di calcolare un rischio di ictus del 73,5% che saliva all’82,4% in presenza di tutti e 5 i microRNA incriminati. Gli aspetti genetici delle malattie cardiovascolari sono stati al centro del 25° Congresso nazionale della Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi che ha promosso un progetto coinvolgente 38 centri ospedalieri italiani, con l’obiettivo di individuare i difetti genetici alla base delle dislipidemie, condizioni responsabili di un aumentato rischio cardiovacolare. Lipigen, questo il nome del progetto, si propone di facilitare la diagnosi delle dislipidemie genetiche di cui si calcola soffrano in Italia circa un milione-un milione e mezzo di persone. Fra le forme più frequenti vi è l’ipercolesterolemia familiare. «Nella forma eterozigote (quando cioè è presente solo un gene “malato” su 2 ndr) ha una frequenza di 1 su 4-500 persone – spiega Alberico Catapano, Ordinario di Farmacologia dell’Università di Milano e Direttore della Fondazione SISA –; è particolarmente aggressiva nella forma omozigote: questi pazienti se non vengono curati possono avere un infarto già a 4-5 anni d’età». Questa e altre forme di dislipidemia familiare sono largamente sotto diagnosticate in Italia. Il progetto si propone dunque di identificare la presenza dei geni della malattia in individui in cui la presenza della forma genetica viene ipotizzata in base alla storia clinica. Ciò è possibile grazie a un esame che permette di svelare la presenza di mutazioni genetiche nel DNA. «Abbiamo sviluppato dei microchip, in pratica dei vetrini in cui sono depositate tutte le mutazioni specifiche, secondo un profilo specifico per l’Italia, considerando che ogni paese ha suo profilo di mutazioni» aggiunge l’esperto. Il DNA della persona da esaminare (proveniente dai globuli bianchi) viene posto sul microchip che svela l’eventuale presenza delle mutazioni. Oltre che consentire di identificare gruppi di popolazioni a rischio e di riconoscere i difetti genetici che sono alla base delle alterazioni del profilo lipidico, i dati raccolti permetteranno di creare un registro di queste malattie.

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